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  • 结合 2017 年 ILAE 分类标准,按病因可分为结构性癫痫、遗传性癫痫、感染性癫痫、代谢性癫痫、免疫性癫痫和未知病因癫痫,该分类更利于明确病因并制定针对性治疗方案:

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    典型案例:76 岁的周爷爷因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、糖尿病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至华山医院后,神经科医生联合内分泌科调整方案,改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天,目前癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次,血压、血糖也保持稳定。

  • 针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。

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    上海交通大学医学院附属仁济医院(癫痫中心)

  • 合并基础疾病的老年患者:华山医院神经内科、仁济医院老年病科 - 癫痫联合门诊;

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    (一)核心诊疗机构及特色优势

  • 治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。

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    云南省儿童医院联合昆明医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “云南儿童癫痫基因数据库”,收录彝族、白族、傣族等 8 个民族的癫痫患者基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对彝族儿童中高发的 SCN1A 基因突变,平台明确左乙拉西坦为首选药物,有效率较常规方案提升 35%;对傣族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,推荐奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 90%。

  • 儿童患者:优先选择上海儿童医学中心功能神经科、上海市儿童医院神经内科(擅长新生儿癫痫与遗传性癫痫);

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    颞叶癫痫:最常见的成人癫痫综合征,多由颞叶海马硬化导致,发作类型为复杂部分性发作(伴有自动症),常伴有记忆障碍,手术治疗(颞叶切除术)效果好,术后无发作率达 70% 以上。

  • 技术原理:针对单基因遗传性癫痫(如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥),通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞,修复致病基因突变后回输体内,或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶,实现基因层面的病因治疗。

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    检查绿色通道:北京儿童医院为 0-3 岁婴幼儿开设 “脑电图 + MRI” 联合检查通道,可在 1 天内完成两项检查,结果次日出具;天坛医院为手术患者提供术前检查加急服务,常规 3-5 天完成全部术前评估。